Особенности, достоинства и

Особенности, достоинства и

Panorama testДля определения хромосомных аномалий, которые становятся причиной грубых пороков развития плода, традиционно используется комбинированный пренатальный скрининг в первом триместре беременности.

Однако в 9% случаев он выдает ложноположительные результаты, то есть показывает высокий риск наличия синдрома Дауна и других отклонений при условии, что плод на самом деле абсолютно нормален.

В результате будущим матерям приходится проходить малоприятную процедуру инвазивной диагностики, включающей прокол брюшной стенки, матки и плодного пузыря и забор генетического материала. В зависимости от срока беременности женщину направляют на биопсию ворсин хориона, кордоцентез или амниоцентез.

Подобные вмешательства несут небольшой (около 1-1,5%) риск осложнений: кровотечения, инфицирования или прерывания беременности.

Избежать ненужных вмешательств из-за погрешностей скрининга поможет новая методика определения вероятности генетический отклонений – тест Панорама.

Содержание

Описание теста Panorama

Пренатальный тест Panorama – самый полный и точный неинвазивный пренатальный скрининг-тест из всех существующих на сегодняшний день.

Он позволяет определить индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Этот метод – результат научных разработок американской компании Natera, которая специализируется на репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике. В США эта методика начала применяться в 2012 году, а с 2013 года стала доступна и в России.

Главное отличие этого теста от инвазивных методов диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона) – его безопасность.

Для анализа необходима лишь венозная кровь матери, то есть не производятся манипуляции, способные привести к прерыванию беременности. Из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода, что позволяет получить более достоверные результаты по сравнению с обычным биохимическим скринингом.

Сдать кровь для теста Панорама можно с 9 недели беременности. 

Полученный образец крови разделяется на слои при помощи центрифуги. С использованием особой технологии – секвенирования обрабатываются геномы матери и плода. Данные секвенирования затем анализируются с помощью фирменного алгоритма под названием Natus.

Он позволяет разделить ДНК плода и матери. Выделенная ДНК плода проходит специальный анализ на компьютере, по результатам которого определяется персональный уровень риска хромосомных патологий.

Срок: от сдачи крови до получения на руки результатов теста проходит около 2 недель.

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Консультация у генетикаТест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

  • Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
  • Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
  • Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
  • Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
  • Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
  • Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
  • Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Дополнительно с помощью теста Panorama можно выявить микроделеции – повреждения отдельных участков хромосом.

Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.

У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.

Достоинства пренатального ДНК теста Panorama

Тест Панорама обладает рядом преимуществ перед стандартным скринингом и инвазивными методами диагностики:

  • безопасность для матери и плода;
  • возможность проведения на более раннем сроке беременности, чем остальные методы исследования;
  • высокая точность диагностики;
  • расширенный перечень диагностируемых патологий хромосом;
  • простота забора материала;
  • определение пола ребенка.

Традиционный пренатальный скрининг, который предлагается российским беременным женщинам, включает в себя анализ крови матери и УЗИ плода и назначается в строго определенный промежуток времени (на 11-13 неделе беременности).

В отличие от него, тест Панорама проводится в любой период времени после 9 недели беременности.

Точность результатов

Достоверность результатовТочность теста Панорама значительно превышает точность стандартного биохимического скрининга, потому что его результат не зависит от особенностей течения беременности и принимаемых женщиной препаратов.

Наличие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау определяется с точностью 99%, синдрома Тернера – с точностью 92%.

Несмотря на свою результативность и точность, тест Panorama относится к скрининговым тестам. Он не диагностирует заболевание, а лишь определяет его вероятность.

Если результат теста Панорама показал высокий риск какой-либо хромосомной аномалии, для уточнения диагноза необходимо дополнительное обследование.

Конкретный метод диагностики подбирает лечащий врач.

Группы женщин, имеющих потребность в тестировании

Тест Panorama рекомендован в следующих случаях:

  • наличие хромосомных патологий в предыдущих беременностях;
  • возраст матери старше 35 лет;
  • высокий риск патологий по результатам пренатального скрининга I триместра;
  • будущие родители – близкие родственники;
  • наличие генетических отклонений в семье;
  • на ранних сроках беременности женщина принимала лекарства, наркотики или подвергалась воздействию вредных производственных факторов;
  • предыдущие беременности заканчивались выкидышами;
  • если биопсия ворсин хориона или амниоцентез не дали точного результата.

Panorama тест рекомендован при мозаицизме (состояние, при котором не все клетки плода содержат одинаковые хромосомы).

В этом случае точность биопсии ворсин хориона или амниоцентеза не превышает 94%, возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты.

Выявить хромосомные отклонения при помощи теста Панорама можно и в том случае, когда у матери есть противопоказания к проведению инвазивного вмешательства: хронические заболевания и инфекционные процессы в острой стадии, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки.

Подготовка к прохождению теста Панорама

Никакой особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови на скрининг:

  • накануне анализа исключить жирную, острую, копченую пищу, шоколад и цитрусовые;
  • сдавать кровь натощак или через 4 часа после еды.

Исключение определенных продуктов и блюд объясняется особой процедурой исследования, иначе при центрифугировании крови не удастся выделить сыворотку. Если беременной женщине трудно сдавать кровь на голодный желудок, можно пить простую воду без газа и вкусовых добавок.

Ограничения метода

Тест Панорама не подходит женщинам, вынашивающим более 1 ребенка или перенесшим операцию по трансплантации костного мозга.

Также он непоказателен в случае суррогатного материнства или использования донорской яйцеклетки для зачатия.

Где пройти тестирование

Клиники, в которых можно сделать тестСдать кровь для теста Панорама можно в крупных медицинских центрах столицы: лаборатории «Геномед», перинатальном центре «Мать и дитя».

Если же вы из другого города необходимо заполнить заявку на официальном сайте и с вами свяжется консультант и расскажет, каким образом можно будет сдать кровь на анализ.

 Средняя цена на Панорама тест в России колеблется на уровне 36000-52000 рублей. 

Разница цен в пределах одного учреждения объясняется требуемой полнотой исследования (только хромосомные мутации или дополнительное исследование на микроделеции).

Кроме того, высокая стоимость теста обусловлена тем, что собранная кровь отправляется для исследования в Калифорнию. Только там есть необходимое оборудование для обработки материала и интерпретации результатов.

Минусы теста Панорама

Недостатков у тестирования методом Panorama немного:

  • высокая стоимость теста;
  • ожидание результата в течение 14 дней;
  • невозможность выявления всех существующих микроделеций;
  • небольшой срок практического применения методики;
  • в случае высокого риска все равно необходимо дополнительное подтверждение патологии с помощью методов инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез).

Возможно, в будущем и в России появятся соответствующие наработки и оборудование. Это позволить удешевить процедуру и сократить сроки ожидания результатов.

Проведение теста Панорама не отменяет прохождения скрининга I триместра. В этом случае можно ограничиться процедурой УЗИ, не сдавая кровь на биохимическое исследование.

Panorama test позволяет оценить риск генетических отклонений у плода, но для заключения о здоровье будущего ребенка необходимо исключить патологии нервной трубки, врожденные заболевания и ошибки в закладке органов. Это возможно только в ходе комплексной диагностики, частью которой может стать Панорама-тест.

Тест панорама для беременных цена фото. Поделитесь новостью Тест панорама для беременных цена с друзьями!
Тест панорама для беременных цена 53
Тест панорама для беременных цена 27
Тест панорама для беременных цена 41
Тест панорама для беременных цена 10
Тест панорама для беременных цена 90
Тест панорама для беременных цена 8
Тест панорама для беременных цена 59
Тест панорама для беременных цена 73
Тест панорама для беременных цена 74
Тест панорама для беременных цена 22
Тест панорама для беременных цена 17
Тест панорама для беременных цена 9
Тест панорама для беременных цена 1
Тест панорама для беременных цена 91
Тест панорама для беременных цена 74
Тест панорама для беременных цена 88
Тест панорама для беременных цена 77
Тест панорама для беременных цена 99
Тест панорама для беременных цена 27
Тест панорама для беременных цена 87